La diabetes tipo MODY por sus siglas en inglés (Maturity Onset Diabetes of the Young) se define como una variante monogénica de diabetes no cetósica, con inicio en menores de 25 años, con una transmisión autosómica dominante, no dependiente de insulina, al menos en los primeros 5 años después del diagnóstico, que se caracteriza principalmente por defectos en la secreción de la célula β pancreáticas.
En cuento a la incidencia, es el tipo de diabetes más frecuente en la infancia tras la diabetes tipo 1. Para su diagnóstico se necesita un alto índice de sospecha, para la cual será fundamental la historia familiar del paciente, la edad de aparición, el grado de hiperglucemia y la presencia o no de autoanticuerpos pancreáticos.
El objetivo principal de este trabajo será conocer los tipos y las características de la diabetes tipo MODY para su correcto diagnostico y manejo como profesionales de enfermería.
CARACTERISTICAS GENERALES.
Las características principales de este tipo de diabetes son:
1. Existe un defecto primario en la función de las células b pancreáticas y déficit en la secreción de insulina.
2. No suele debutar con cetosis o cetoacidosis.
3. Tiene una herencia autosómica dominante. Por lo que hasta 3 generaciones de la misma familia pueden estar afectadas.
4. Inicia, comúnmente, antes de los 25 años, con mas incidencia en la infancia o adolescencia.
5. No requiere del uso de insulina al menos en los 5 años posteriores al diagnóstico.
6. No suele relacionarse con obesidad o sobrepeso.
La evolución es mas lenta y progresiva
SUBCATEGORIAS
Se han descrito muchas subcategorías dentro de la diabetes tipo MODY dependiendo del gen al que afecten, siendo las 3 primeras las más importantes:
· MODY 1: gen de HNF4A. Encontramos una disminución de la secreción de insulina. Suele aparecer entre los 9-25 años de edad.
Incidencia: 10% de MODY son debidos a esta mutación
· MODY 2: gen de la glucokinasa (GK). La más frecuente junto con MODY 3. Disminuye la capacidad de detectar los niveles de glucosa, por lo que los niveles de insulina secretados no son adecuados para compensar la glucemia.
Incidencia: 30-50% de MODY son debidos a esta mutación.
DIAGNOSTICO
Es realmente importante evitar confundir con una diabetes tipo 1 o tipo 2. Conocer su pronóstico y reconocer los familiares en riesgo por su capacidad de ser heredada. El primero es la sospecha clínica, basadandose en la edad de diagnóstico y la historia familiar.
Se diagnostica mediante tests genéticos a las personas que cumplan los siguientes criterios:
MODY 2:
Mínimo 2 generaciones de la família tienen diabetes
La glucemia en ayunas suele estar entre los 100-150mg/dl, la hiperglucemia es estable y no progresa (para diferenciar de diabetes tipo 2); y no se detectan anticuerpos que puedan estar destruyendo las células beta del páncreas (para diferenciarla de la diabetes tipo 1).
Tras una sobrecarga oral de glucosa (con 75g de glucosa) no se detecta una glucosa superior a 55mg/dl entre los minutos 0 y 120. O bien, hay una HbA1c ≤7,5% sin recibir tratamiento.
En gestantes: índice de masa corporal <25kg/m2 y glucemia en ayunas >100mg/dl
MODY 3 Y 1:
Mínimo 2 generaciones de la família tienen diabetes
Diagnóstico en el menos 1 miembro de cada generación antes de los 35 años
Tras una sobrecarga oral de glucosa con 75g se observa una glucemia> 90mg / dl en los primeros 12 minutos.
No hay anticuerpos que puedan estar destruyendo las células beta pancreáticas (para diferenciar de diabetes tipo 1); no hay presencia de síndrome metabólico (niveles de colesterol, triglicéridos y presión arterial normales) o hay niveles bajos de proteína C reactiva (para diferenciar de diabetes tipo 2).
Los endocrinólogos serán los encargados de valorar la necesidad de llevar a cabo el estudio genético para determinar posibles mutaciones.
TRATAMIENTO
MODY 2: no se recomienda el tratamiento farmacológico ya que los niveles de glucosa son moderados y no se han encontrado mejoras en la HbA1c después de usarlos. En el caso de gestantes con MODY 2, SI puede considerarse la terapia con insulina para evitar el crecimiento excesivo del feto, siempre y cuando el feto no afectado por la mutación.
MODY 3 y MODY 1: el tratamiento de preferencia son los fármacos antidiabéticos orales, en concreto, las sulfonilureas. Se ha observado una mayor mejora de la glucemia con sulfonilureas respecto al tratamiento con insulina. Los análogos de GLP1 o las glinidas también se han visto efectivos en el tratamiento de la diabetes MODY 3.
Del mismo modo que en la diabetes tipo 1, 2 y gestacional también será necesaria una correcta educación diabetológica y la planificación de una pauta dietética personalizada.
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