¿Qué es la talasemia?
Se trata de un trastorno sanguíneo de carácter hereditario en el cual el cuerpo produce una forma anormal o una cantidad inadecuada de hemoglobina (proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno). Debido a este trastorno se produce la destrucción de grandes cantidades de glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.
¿Cuáles son sus causas?
Normalmente, la hemoglobina de los adultos está formada por dos cadenas alfa y dos cadenas beta. Una talasemia se debe a un defecto genético que impide la formación normal de una o más de estas cadenas de globina. Las talasemias se pueden clasificar según la cadena de aminoácidos afectada, por lo que se distinguen dos tipos principales:
- Talasemia alfa (la cadena de globina alfa se ve afectada).
- Talasemia beta (la cadena de globina beta se ve afectada).
Las talasemias alfa se dan con más frecuencia en personas del sudeste asiático o con ascendencia africana, mientras que las beta son más frecuentes en personas de origen mediterráneo.
Las talasemias se pueden clasificar también según su gravedad en:
- Talasemia menor: no causa síntomas o estos son leves.
- Talasemia intermedia: causa síntomas entre leves y graves.
- Talasemia mayor: causa síntomas graves que precisan tratamiento.
Los factores de riesgo de la talasemia abarcan etnicidad afroamericana, asiática, china o mediterránea, además de tener antecedentes familiares con este trastorno.
¿Cuáles son sus síntomas?
Los síntomas de la talasemia dependen del tipo que se trate. De este modo, la forma más grave de talasemia alfa mayor provoca mortinato o muerte del bebé en el momento del parto o incluso en las últimas etapas del embarazo. Por otro lado, los niños nacidos con talasemia mayor (también llamada anemia de Cooley), son normales al nacer, sin embargo, desarrollan anemia grave en el primer año de vida.
Otros síntomas de la talasemia pueden ser:
- Deformidades óseas en la cara.
- Fatiga.
- Insuficiencia de crecimiento.
- Dificultad respiratoria.
- Piel amarillenta.
Existe, además, como hemos visto anteriormente, una forma de talasemia menor alfa y beta, en la que los pacientes tienen glóbulos rojos pequeños, pero no presentan síntomas.
¿Cómo se puede diagnosticar?
El diagnóstico de las talasemias se lleva a cabo a través de los resultados en un análisis de sangre. El médico mide el recuento sanguíneo y se examina una muestra de sangre al microscopio para detectar anomalías características de los glóbulos rojos. También se lleva a cabo la electroforesis de hemoglobina (aquí se utiliza una corriente eléctrica para separar los diferentes tipos de hemoglobina y se detecta, por tanto, la hemoglobina anormal).
¿En qué consiste el tratamiento?
La mayoría de personas con talasemia leve no requieren tratamiento alguno. Por otro lado, las personas que presentan talasemias más graves pueden necesitar transfusiones de sangre, una terapia de quelación de hierro (se elimina el exceso de hierro de la sangre), incluso someterse a una cirugía para la extirpación del bazo o un trasplante de células madre.
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