SÍNDROME DE TURNER
El Síndrome de Turner es
una anomalía cromosómica que solo a afecta a mujeres. Está causado por la
pérdida total o parcial de un cromosoma sexual X. Este trastorno genético no
tiene una causa específica, sin embargo, se puede presentar asociado a varios
factores de riesgo o presentarse en pacientes sin ningún antecedente.
Henry Turner descubrió por
primera vez las alteraciones relacionadas con este Síndrome en 1938 cuando
describió una serie de alteraciones físicas coincidentes en un grupo de mujeres
con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años, posteriormente, se conocería
como el Síndrome de Turner.
Se trata de una alteración genética durante el desarrollo del embrión en el que la niña, en vez de tener los dos cromosomas XX, que son los que determinan su sexo (en el varón es XY), tiene un solo cromosoma o bien el segundo es incompleto. Muchos de estos embriones no son viables.
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
Las características del síndrome pueden variar considerablemente entre una paciente y otra, de manera que es posible que este no se diagnostique tempranamente. Los aspectos más comunes del síndrome son la talla baja y ovarios que no producen hormonas femeninas ni óvulos. Además de la talla baja, se pueden presentar otros signos o síntomas clínicos dependiendo de la edad del diagnóstico; estos pueden ser: manos y pies hinchados al nacimiento, cuello corto y alado, implantación baja de orejas, paladar alto, falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, dificultades para el aprendizaje, ansiedad, depresión, etc.
DIAGNÓSTICO
Las características físicas pueden ser un indicio del síndrome, pero la única forma determinante de diagnosticarlo es por medio de la realización de un análisis del cariotipo. En esta prueba detecta los cromosomas ausentes o alterados.
RIESGOS DE SALUD
Las niñas y mujeres con ST
tienen riesgo de nacer con anormalidades congénitas en corazón y riñones, así
como tener infecciones crónicas o recurrentes del oído medio.
Son propensas a
desarrollar problemas cardiovasculares como ensanchamiento o estrechamiento de
la válvula aortica, hipertensión arterial, sobrepeso, diabetes, cataratas,
tiroiditis de Hashimoto y huesos frágiles.
Muchas de ellas pueden
tener dificultades de aprendizaje, sobre todo en matemáticas y en tareas que
requieren habilidades espaciales, como lectura de mapas u organización visual.
Sus condiciones físicas,
problemas de salud y de infertilidad en algunas niñas y mujeres con ST las hace
propensas a tener baja autoestima, ansiedad y depresión.
Es importante realizar el
diagnóstico y tratamiento en edades tempranas para evitar complicaciones que se
pueden presentar desde el nacimiento como son anomalías cardiacas,
malformaciones renales, infecciones recurrentes del oído, enfermedades crónico
degenerativas (hipertensión arterial, diabetes mellitus, enfermedad tiroidea).
TRATAMIENTO.
El tratamiento de las
pacientes con Síndrome de Turner debe ser multidisciplinario
Algunas de las acciones y
especialistas que intervienen en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de
estas pacientes son:
1.
Genetista. - Consejo genético y corroboración del diagnóstico.
2.
Endocrinólogo Pediatra. - Tratamiento hormonal, tratamiento de
enfermedades crónico degenerativas.
3.
Cardiólogo Pediatra. - Detección y tratamiento oportuno de
anomalías cardiacas y sus complicaciones.
4.
Nefrólogo y Urólogo Pediatra. - Diagnóstico y tratamiento de
alteraciones urinarias y sus complicaciones.
5.
Oftalmólogo. - Detección y tratamiento oportuno de las
alteraciones visuales.
6.
Psicólogo. - Tratamiento oportuno de los trastornos de conducta
que se presentan con frecuencia en estas pacientes.
MEDIDAS PREVENTIVAS
Dado que el Síndrome de
Turner es un trastorno genético, no tiene cura, pero si reciben una atención
médica y tratamiento adecuado pueden tener una vida plena y productiva.
Algunas de las complicaciones que llegan a presentar pueden prevenirse mediante una buena alimentación, ejercicio y con revisiones médicas continuas con los diferentes especialistas.
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